Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Glucocorticoid deficiency 1

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionendokrin2026-10-13trueGlucocorticoid deficiency 1ksh_2163Glucocorticoid deficiency 1 glucocorticoid deficiency 1

Ringkasan

Glucocorticoid deficiency 1 merupakan defisiensi glukokortikoid familial. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode reseptor melanokortin-2. Gen tersebut terletak pada kromosom 18p11. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode reseptor melanokortin-2.

Lokasi gen

[1]

Gen pengode reseptor melanokortin-2 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 18p11.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Glucocorticoid deficiency 1 (DOID:0080621) dengan 2 kategori induk langsung.Glucocorticoid deficiency1DOID:0080621subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737familial glucocorticoiddeficiencyDOID:0080620
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080621Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A familial glucocorticoid deficiency that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding melanocortin-2 receptor, which is also referred to as adrenocorticotropin receptor, on chromosome 18p11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandglucocorticoid deficiency 1 (DOID:0080621)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0080621 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080621 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080621 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun