Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Glucose-galactose malabsorption

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGlucose-galactose malabsorptionksh_1644Glucose-galactose malabsorption GGM SGLT1 deficiency monosaccharide malabsorption glucose-galactose malabsorption

Ringkasan

Glucose-galactose malabsorption: Kondisi ini merupakan penyakit metabolisme glukosa. Gambaran klinisnya meliputi gangguan transport glukosa dan galaktosa melintasi brush border usus. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen SLC5A1. Gen SLC5A1 berada di kromosom 22q12.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit metabolisme glukosa.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi gangguan transport glukosa dan galaktosa melintasi brush border usus.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen SLC5A1.

Lokasi gen

[1]

Gen SLC5A1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 22q12.3.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Glucose-galactose malabsorption (DOID:0070563) dengan 2 kategori induk langsung.Glucose-galactosemalabsorptionDOID:0070563subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737glucose metabolismdiseaseDOID:4194
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070563Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A glucose metabolism disease characterized by a defect in glucose and galactose transport across the intestinal brush border, resulting in neonatal onset of life-threatening watery diarrhea and dehydration, that has_material_basis_in homozygous mutation in the SLC5A1 gene on chromosome 22q12.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandglucose-galactose malabsorption (DOID:0070563)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070563 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070563 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070563 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070563 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070563 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun