Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Glutaric acidemia I

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGlutaric acidemia Iksh_3209Glutaric acidemia I GA1 glutaric academia type 1 glutaric aciduria 1 glutaric aciduria type I glutaryl-coA dehydrogenase deficiency glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency glutaric acidemia I

Ringkasan

Glutaric acidemia I: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GCDH. Kelainan ini termasuk kelompok asidemia organik. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok asidemia organik.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GCDH.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 19p13.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Glutaric acidemia I (DOID:0111254) dengan 2 kategori induk langsung.Glutaric acidemia IDOID:0111254subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737organic acidemiaDOID:0060159
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111254Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An organic acidemia characterized by impaired lysine, hydroxylysine, and tryptophan metabolism, increased urinary excretion of glutaric acid, and accumulation of 3-hydroxyglutaric and glutaric acid, resulting in striatal injury and a severe dystonic dyskinetic movement disorder that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GCDH gene on chromosome 19p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandglutaric acidemia I (DOID:0111254)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111254 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111254 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111254 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111254 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun