Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Glycine N-methyltransferase deficiency

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGlycine N-methyltransferase deficiencyksh_3098Glycine N-methyltransferase deficiency GNMT deficiency hypermethioninemia due to GNMT deficiency hypermethioninemia due to glycine N-methyltransferase deficiency glycine N-methyltransferase deficiency

Ringkasan

Glycine N-methyltransferase deficiency: Gambaran klinis dapat mencakup hipermetioninemia. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GNMT. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok hipermetioninemia.

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GNMT.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 6p21.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup hipermetioninemia.

Hubungan dan klasifikasi

HipermetioninemiaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Glycine N-methyltransferase deficiency (DOID:0111037) dengan 1 kategori induk langsung.GlycineN-methyltransferasedeficiencyDOID:0111037subkelas langsunghypermethioninemiaDOID:0050544
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111037Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hypermethioninemia characterized by autosomal recessive inheritance of persistent isolated hypermethioninemia without cystathionine beta-synthase deficiency, tyrosinemia type I, or liver disease that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GNMT gene on chromosome 6p21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandglycine N-methyltransferase deficiency (DOID:0111037)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111037 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111037 · meta.definition: inheritance.

Dasar molekuler · DOID:0111037 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111037 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111037 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun