Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

GRACILE syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGRACILE syndromeksh_3320GRACILE syndrome FLNMS Fellman disease Finnish lactic acidosis with hepatic hemosiderosis Finnish lethal neonatal metabolic syndrome growth delay-aminoaciduria-cholestasis-iron overload-lactic acidosis-early death syndrome growth restriction-aminoaciduria-cholestasis-iron overload-lactic acidosis-early death syndrome growth retardation, amino aciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis, and early death GRACILE syndrome

Ringkasan

GRACILE syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup hambatan pertumbuhan, aminoasiduria, kolestasis, kelebihan besi. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BCS1L. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit metabolisme mitokondria.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BCS1L.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 2q35.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup hambatan pertumbuhan, aminoasiduria, kolestasis, kelebihan besi.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi GRACILE syndrome (DOID:0111455) dengan 2 kategori induk langsung.GRACILE syndromeDOID:0111455subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737mitochondrialmetabolism diseaseDOID:700
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111455Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mitochondrial disorder characterized by fetal growth restriction, aminoaciduria, cholestasis, iron overload, lactocidosis, and early death that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the BCS1L gene on chromosome 2q35.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandGRACILE syndrome (DOID:0111455)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111455 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111455 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111455 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111455 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111455 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun