Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gray platelet syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGray platelet syndromeksh_3105Gray platelet syndrome BDPLT4 GPS platelet alpha-granule deficiency platelet-type bleeding disorder 4 gray platelet syndrome

Ringkasan

Gray platelet syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup makrotrombositopenia, mielofibrosis, splenomegali, perdarahan meningkat. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NBEAL2. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit trombosit.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NBEAL2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 3p21.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup makrotrombositopenia, mielofibrosis, splenomegali, perdarahan meningkat.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gray platelet syndrome (DOID:0111044) dengan 2 kategori induk langsung.Gray platelet syndromeDOID:0111044subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737blood platelet diseaseDOID:2218
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111044Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A blood platelet disease characterized by selective deficiency in the number and contents of platelet alpha-granules, macrothrombocytopenia, enlarged platelets, myelofibrosis, splenomegaly, and increased bleeding time that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the NBEAL2 gene on chromosome 3p21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandgray platelet syndrome (DOID:0111044)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111044 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111044 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111044 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111044 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111044 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun