Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Harel-Yoon syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHarel-Yoon syndromeksh_2615Harel-Yoon syndrome Ocular anomalies-axonal neuropathy-developmental delay syndrome Harel-Yoon syndrome

Ringkasan

Harel-Yoon syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor, disabilitas intelektual, hipotonia, spastisitas. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen ATAD3A. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pewarisan yang tercakup adalah autosomal dominan atau autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen ATAD3A.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1p36.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor, disabilitas intelektual, hipotonia, spastisitas.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Harel-Yoon syndrome (DOID:0081395) dengan 3 kategori induk langsung.Harel-Yoon syndromeDOID:0081395subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736autosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081395Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by delayed psychomotor development, intellectual disability, truncal hypotonia, spasticity, and peripheral neuropathy and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ATAD3A gene on chromosome 1p36.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandHarel-Yoon syndrome (DOID:0081395)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0081395 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081395 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081395 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081395 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun