Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Heimler syndrome 1

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHeimler syndrome 1ksh_2164Heimler syndrome 1 peroxisomal biogenesis disorder 1C Heimler syndrome 1

Ringkasan

Heimler syndrome 1 merupakan gangguan biogenesis peroksisom. Gambaran klinisnya mencakup gangguan pendengaran sensorineural. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PEX1. Gen tersebut terletak pada kromosom 7q21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi gangguan pendengaran sensorineural.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PEX1.

Lokasi gen

[1]

Gen PEX1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 7q21.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Heimler syndrome 1 (DOID:0080623) dengan 2 kategori induk langsung.Heimler syndrome 1DOID:0080623subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737peroxisomal biogenesisdisorderDOID:0080377
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080623Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A peroxisomal biogenesis disorder that is characterized by sensorineural hearing loss, generalised enamel hypoplasia of the permanent dentition with normal primary dentition, and nail defects and has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutations in the PEX1 gene on chromosome 7q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandHeimler syndrome 1 (DOID:0080623)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080623 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080623 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080623 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080623 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun