Ringkasan
Hemofilia kongenital: Kelainan perdarahan herediter terkait kromosom X yang muncul saat lahir, akibat mutasi F8 atau F9 sehingga masing-masing menghasilkan defisiensi faktor VIII pada hemofilia A atau faktor IX pada hemofilia B. Jarang, dapat diwariskan secara autosomal resesif akibat mutasi gen F11 yang menghasilkan defisiensi faktor XI atau hemofilia C. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Kelainan perdarahan herediter terkait kromosom X yang muncul saat lahir, akibat mutasi F8 atau F9 sehingga masing-masing menghasilkan defisiensi faktor VIII pada hemofilia A atau faktor IX pada hemofilia B.
Ciri tambahan
[1]Jarang, dapat diwariskan secara autosomal resesif akibat mutasi gen F11 yang menghasilkan defisiensi faktor XI atau hemofilia C.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Hereditary Coagulation Factor Deficiency; Hemophilia.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An X-linked inherited bleeding disorder that manifests at birth and is caused by mutations in F8 or F9 genes, resulting in a deficiency of clotting factor VIII (hemophilia A) or factor IX (hemophilia B), respectively. Rarely, it can be inherited in an autosomal recessive pattern caused by mutations in F11 gene and resulting in factor XI deficiency (hemophilia C).
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C227274 · definition.sentence.1.
Ciri tambahan · NCIT:C227274 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C227274 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.