Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Heteroplasia tulang progresif

progressive osseous heteroplasia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHeteroplasia tulang progresifksh_3385Heteroplasia tulang progresif POH ectopic ossification familial type familial ectopic ossification osteoma cutis progressive osseous heteroplasia

Ringkasan

Heteroplasia tulang progresif: Sindrom ini bermula dengan pembentukan tulang pada dermis saat bayi, diikuti pembentukan tulang progresif di otot rangka dan fasia dalam. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang menyebabkan kehilangan fungsi pada isoform Gs-alpha gen GNAS. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 20q13.32. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini bermula dengan pembentukan tulang pada dermis saat bayi, diikuti pembentukan tulang progresif di otot rangka dan fasia dalam.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang menyebabkan kehilangan fungsi pada isoform Gs-alpha gen GNAS.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 20q13.32.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Heteroplasia tulang progresif (DOID:0111535) dengan 2 kategori induk langsung.Heteroplasia tulangprogresifDOID:0111535subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111535Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by infantile onset of dermal ossification followed by progressive bone formation in skeletal muscle and deep fascia that has_material_basis_in heterozygous loss of function mutation in the Gs-alpha isoform of the GNAS gene on chromosome 20q13.32.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprogressive osseous heteroplasia (DOID:0111535)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111535 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111535 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111535 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun