Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hiperaktivitas fosforibosilpirofosfat sintetase

phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHiperaktivitas fosforibosilpirofosfat sintetaseksh_3215Hiperaktivitas fosforibosilpirofosfat sintetase PRPP synthetase superactivity PRPS1 superactivity phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity

Ringkasan

Hiperaktivitas fosforibosilpirofosfat sintetase meningkatkan sintesis fosforibosilpirofosfat serta produksi asam urat dan purin. Mutasi PRPS1 pada Xq22.3 meningkatkan aktivitas gen dengan pewarisan resesif terkait X, dan onset berbeda antara bentuk ringan serta berat. [1]

Karakteristik kondisi

Mekanisme

[1]

Sintesis fosforibosilpirofosfat meningkat sehingga produksi asam urat dan purin meningkat.

Dasar molekuler

[1]

Mutasi PRPS1 menghasilkan peningkatan aktivitas gen.

Lokasi genetik

[1]

PRPS1 disebut berada pada wilayah kromosom Xq22.3.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya resesif dan terkait kromosom X.

Variasi onset

[1]

Bentuk ringan mulai pada akhir usia juvenil atau dewasa dini; bentuk lebih berat mulai pada masa bayi atau kanak-kanak dini.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hiperaktivitas fosforibosilpirofosfat sintetase (DOID:0111260) dengan 2 kategori induk langsung.HiperaktivitasfosforibosilpirofosfatsintetaseDOID:0111260subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012inherited metabolicdisorderDOID:655
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111260Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An inherited metabolic disorder characterized by increased synthesis of phosphoribosylpyrophosphate resulting in increased production of uric acid and purine that has_material_basis_in X-linked recessive inheritance of mutations in PRPS1 on Xq22.3 that result in increased activity of the gene. The mild form of the disease has late-juvenile or early adult onset while the more severe form has infantile or early-childhood onset.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandphosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity (DOID:0111260)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Mekanisme · DOID:0111260 · meta.definition: mechanism.

Dasar molekuler · DOID:0111260 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111260 · meta.definition: locus.

Pewarisan · DOID:0111260 · meta.definition: inheritance.

Variasi onset · DOID:0111260 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun