Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hiperaldosteronisme familial II

familial hyperaldosteronism II
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionendokrin2026-10-13trueHiperaldosteronisme familial IIksh_1224Hiperaldosteronisme familial II familial hyperaldosteronism II

Ringkasan

Hiperaldosteronisme familial II: Kondisi ini merupakan hiperaldosteronisme familial. Gambaran klinisnya meliputi hipertensi akibat peningkatan aldosteron. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CLCN2. Gen CLCN2 berada di kromosom 3q27. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk hiperaldosteronisme familial.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi hipertensi akibat peningkatan aldosteron.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen CLCN2.

Lokasi gen

[1]

Gen CLCN2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 3q27.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hiperaldosteronisme familial II (DOID:0061249) dengan 2 kategori induk langsung.Hiperaldosteronismefamilial IIDOID:0061249subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736familialhyperaldosteronismDOID:0061247
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061249Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A familial hyperaldosteronism characterized by hypertension due to increased aldosterone, often with hypokalemia that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CLCN2 gene on chromosome 3q27.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial hyperaldosteronism II (DOID:0061249)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061249 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061249 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061249 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061249 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061249 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun