Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hiperaldosteronisme familial III

familial hyperaldosteronism III
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionendokrin2026-10-13trueHiperaldosteronisme familial IIIksh_1223Hiperaldosteronisme familial III familial hyperaldosteronism III

Ringkasan

Hiperaldosteronisme familial III: Kondisi ini merupakan hiperaldosteronisme familial. Gambaran klinisnya meliputi hipertensi akibat produksi mineralokortikoid adrenal yang sangat tinggi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KCNJ5. Gen KCNJ5 berada di kromosom 11q24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk hiperaldosteronisme familial.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi hipertensi akibat produksi mineralokortikoid adrenal yang sangat tinggi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen KCNJ5.

Lokasi gen

[1]

Gen KCNJ5 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 11q24.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hiperaldosteronisme familial III (DOID:0061248) dengan 2 kategori induk langsung.Hiperaldosteronismefamilial IIIDOID:0061248subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736familialhyperaldosteronismDOID:0061247
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061248Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A familial hyperaldosteronism characterized by hypertension secondary to massive adrenal mineralocorticoid production that has_material_basis_in heterozygous mutation in the KCNJ5 gene on chromosome 11q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial hyperaldosteronism III (DOID:0061248)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061248 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061248 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061248 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061248 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061248 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun