Ringkasan

Hiperfosfatemia disertai endapan fosfat dan kalsium abnormal pada sendi serta jaringan lunak. Definisi mengaitkannya dengan metabolisme fosfor yang abnormal. Mutasi pada gen FGF23, GALNT3, atau KL menjadi dasar genetik yang dicantumkan. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Hiperfosfatemia disertai endapan fosfat dan kalsium abnormal pada sendi serta jaringan lunak.

Rincian kondisi

[1]

Definisi mengaitkannya dengan metabolisme fosfor yang abnormal.

Rincian kondisi

[1]

Mutasi pada gen FGF23, GALNT3, atau KL menjadi dasar genetik yang dicantumkan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050459Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A phosphorus metabolism disease characterized by hyperphosphatemia and abnormal deposits of phosphate and calcium in joints and soft tissues, results from abnormal phosphorus metabolism and has_material_basis_in mutations in the FGF23, GALNT3 or KL gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhyperphosphatemia (DOID:0050459)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050459 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050459 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050459 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun