Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hiperoksaluria primer tipe 1

primary hyperoxaluria type 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHiperoksaluria primer tipe 1ksh_3495Hiperoksaluria primer tipe 1 HP1 alanine-glyoxylate aminotransferase deficiency glycolic aciduria hepatic AGT deficiency oxalosis I peroxisomal alanine-glyoxylate aminotransferase deficiency serine pyruvate aminotransferase deficiency primary hyperoxaluria type 1

Ringkasan

Hiperoksaluria primer tipe 1: Hiperoksaluria primer ini mencakup kegagalan transaminasi glioksilat sehingga kalsium oksalat menumpuk di berbagai jaringan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen AGXT. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q37.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Hiperoksaluria primer ini mencakup kegagalan transaminasi glioksilat sehingga kalsium oksalat menumpuk di berbagai jaringan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen AGXT.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q37.3.

Hubungan dan klasifikasi

Hiperoksaluria primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hiperoksaluria primer tipe 1 (DOID:0111670) dengan 1 kategori induk langsung.Hiperoksaluria primertipe 1DOID:0111670subkelas langsungprimary hyperoxaluriaDOID:2977
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111670Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary hyperoxaluria characterized by failure to transaminate glyoxylate resulting in accumulation of calcium oxalate in various tissues that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the AGXT gene on chromosome 2q37.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary hyperoxaluria type 1 (DOID:0111670)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111670 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111670 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111670 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun