Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hiperoksaluria primer tipe 3

primary hyperoxaluria type 3
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHiperoksaluria primer tipe 3ksh_3497Hiperoksaluria primer tipe 3 HP3 PH III primary hyperoxaluria type III primary hyperoxaluria type 3

Ringkasan

Hiperoksaluria primer tipe 3: Hiperoksaluria primer ini ditandai oleh pembentukan batu kalsium oksalat yang berulang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HOGA1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q24.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Hiperoksaluria primer ini ditandai oleh pembentukan batu kalsium oksalat yang berulang.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HOGA1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q24.2.

Hubungan dan klasifikasi

Hiperoksaluria primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hiperoksaluria primer tipe 3 (DOID:0111672) dengan 1 kategori induk langsung.Hiperoksaluria primertipe 3DOID:0111672subkelas langsungprimary hyperoxaluriaDOID:2977
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111672Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary hyperoxaluria characterized by recurring calcium oxalate stones that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the HOGA1 gene on chromosome 10q24.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary hyperoxaluria type 3 (DOID:0111672)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111672 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111672 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111672 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun