Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hiperplasia adrenal kongenital akibat defisiensi sitokrom P450 oksidoreduktase

Congenital Adrenal Hyperplasia due to Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionendokrin2026-10-14trueHiperplasia adrenal kongenital akibat defisiensi sitokrom P450 oksidoreduktaseksh_9293Hiperplasia adrenal kongenital akibat defisiensi sitokrom P450 oksidoreduktase Disordered Steroidogenesis due to Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency Congenital Adrenal Hyperplasia due to Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency

Ringkasan

Hiperplasia adrenal kongenital akibat defisiensi sitokrom P450 oksidoreduktase: Kondisi genetik akibat mutasi pada gen POR, yang mengode NADPH--cytochrome P450 reductase. Ditandai defisiensi glukokortikoid, ambiguitas seksual pada anak laki-laki maupun perempuan, serta malformasi rangka. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi genetik akibat mutasi pada gen POR, yang mengode NADPH--cytochrome P450 reductase.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai defisiensi glukokortikoid, ambiguitas seksual pada anak laki-laki maupun perempuan, serta malformasi rangka.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Congenital Adrenal Hyperplasia.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hiperplasia adrenal kongenital akibat defisiensi sitokrom P450 oksidoreduktase (NCIT:C174439) dengan 1 kategori induk langsung.Hiperplasia adrenalkongenital akibatdefisiensi sitokrom P450oksidoreduktaseNCIT:C174439subkelas langsungCongenital AdrenalHyperplasiaNCIT:C34360
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C174439Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A genetic condition caused by mutation(s) in the POR gene, encoding NADPH--cytochrome P450 reductase. It is characterized by glucocorticoid deficiency, sexual ambiguity in both boys and girls, and skeletal malformations.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesCongenital Adrenal Hyperplasia due to Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency (NCIT:C174439)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C174439 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C174439 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C174439 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun