Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hiperurisemia terkait HRPT

HRPT-related hyperuricemia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHiperurisemia terkait HRPTksh_3867Hiperurisemia terkait HRPT HPRT deficiency, grade I HPRT partial deficiency HPRT-related gout HPRT-related hyperuricemia HPRT1 partial deficiency Kelley-Seegmiller syndrome hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase 1 partial deficiency hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency, grade I hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency HRPT-related hyperuricemia

Ringkasan

Hiperurisemia terkait HRPT: Hiperurisemia ini mencakup produksi purin berlebihan yang sering menyebabkan batu ginjal, nefropati asam urat, dan obstruksi ginjal. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen HPRT1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq26.2-q26.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Hiperurisemia ini mencakup produksi purin berlebihan yang sering menyebabkan batu ginjal, nefropati asam urat, dan obstruksi ginjal.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen HPRT1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq26.2-q26.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hiperurisemia terkait HRPT (DOID:0112127) dengan 3 kategori induk langsung.Hiperurisemia terkaitHRPTDOID:0112127subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012hyperuricemiaDOID:1920inherited metabolicdisorderDOID:655
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112127Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hyperuricemia characterized by excessive purine production often resulting in renal stones, uric acid nephropathy, and renal obstruction that has_material_basis_in hemizygous mutation in the HPRT1 gene on chromosome Xq26.2-q26.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandHRPT-related hyperuricemia (DOID:0112127)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112127 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112127 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112127 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun