Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hipoglikemia hipoinsulinemik dengan hemihipertrofi

hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHipoglikemia hipoinsulinemik dengan hemihipertrofiksh_3978Hipoglikemia hipoinsulinemik dengan hemihipertrofi HIHGHH hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy

Ringkasan

Hipoglikemia hipoinsulinemik dengan hemihipertrofi: Gangguan metabolisme herediter ini ditandai oleh makrosomia neonatal, pertumbuhan berlebih tidak simetris, dan hipoglikemia hipoinsulinemik berat berulang pada bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang mengaktifkan fungsi pada gen AKT2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19q13.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gangguan metabolisme herediter ini ditandai oleh makrosomia neonatal, pertumbuhan berlebih tidak simetris, dan hipoglikemia hipoinsulinemik berat berulang pada bayi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang mengaktifkan fungsi pada gen AKT2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19q13.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hipoglikemia hipoinsulinemik dengan hemihipertrofi (DOID:0112263) dengan 2 kategori induk langsung.Hipoglikemiahipoinsulinemik denganhemihipertrofiDOID:0112263subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736hypoglycemiaDOID:9993
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112263Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An inherited metabolic disorder characterized by neonatal macrosomia, asymmetrical overgrowth, and recurrent, severe hypoinsulinemic hypoglycemia in infancy that has_material_basis_in heterozygous activating mutation in the AKT2 gene on chromosome 19q13.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy (DOID:0112263)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112263 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112263 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112263 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun