Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hipoglikemia masa bayi sensitif leusin

leucine-sensitive hypoglycemia of infancy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHipoglikemia masa bayi sensitif leusinksh_3977Hipoglikemia masa bayi sensitif leusin LIH leucine-induced hypoglycemia leucine-sensitive hypoglycemia of infancy

Ringkasan

Hipoglikemia masa bayi sensitif leusin: Gangguan metabolisme asam amino ini ditandai oleh hipoglikemia setelah pemberian makanan tinggi protein atau infus leusin. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SUR1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11p15.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gangguan metabolisme asam amino ini ditandai oleh hipoglikemia setelah pemberian makanan tinggi protein atau infus leusin.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SUR1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11p15.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hipoglikemia masa bayi sensitif leusin (DOID:0112262) dengan 3 kategori induk langsung.Hipoglikemia masa bayisensitif leusinDOID:0112262subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736amino acid metabolicdisorderDOID:9252hypoglycemiaDOID:9993
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112262Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An amino acid metabolic disorder characterized by development of hypoglycemia after high-protein feedings or leucine infusion that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SUR1 gene on chromosome 11p15.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandleucine-sensitive hypoglycemia of infancy (DOID:0112262)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112262 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112262 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112262 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun