Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hipomagnesemia renal 7 dengan atau tanpa kardiomiopati dilatasi

renal hypomagnesemia 7, with or without dilated cardiomyopathy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHipomagnesemia renal 7 dengan atau tanpa kardiomiopati dilatasiksh_1012Hipomagnesemia renal 7 dengan atau tanpa kardiomiopati dilatasi renal hypomagnesemia 7, with or without dilated cardiomyopathy

Ringkasan

Hipomagnesemia renal 7 dengan atau tanpa kardiomiopati dilatasi: Kondisi ini merupakan hipomagnesemia. Gambaran klinisnya meliputi kehilangan garam melalui ginjal yang menyebabkan hipomagnesemia, dengan efek sekunder seperti hipokalemia atau hipokalsemia. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen RRAGD. Gen RRAGD berada di kromosom 6q15. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk hipomagnesemia.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kehilangan garam melalui ginjal yang menyebabkan hipomagnesemia, dengan efek sekunder seperti hipokalemia atau hipokalsemia.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen RRAGD.

Lokasi gen

[1]

Gen RRAGD yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 6q15.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Primary hipomagnesemiaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hipomagnesemia renal 7 dengan atau tanpa kardiomiopati dilatasi (DOID:0060972) dengan 2 kategori induk langsung.Hipomagnesemia renal 7dengan atau tanpakardiomiopati dilatasiDOID:0060972subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736primaryhypomagnesemiaDOID:0060879
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060972Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hypomagnesemia characterized by renal salt wasting resulting in hypomagnesemia with secondary effects such as hypokalemia or hypocalcemia that has_material_basis_in heterozygous mutation in the RRAGD gene on chromosome 6q15.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandrenal hypomagnesemia 7, with or without dilated cardiomyopathy (DOID:0060972)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060972 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060972 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060972 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060972 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060972 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun