Ringkasan

Hipoplasia adrenal kongenital terkait X: Fungsi kelenjar adrenal berkurang pada kondisi ini. Penurunan fungsi berkaitan dengan perkembangan korteks adrenal yang tidak lengkap. Definisi mengaitkan kondisi ini dengan gen reseptor nuklir NR0B1, yang juga disebut DAX1. [1]

Karakteristik kondisi

Fungsi adrenal

[1]

Fungsi kelenjar adrenal berkurang pada kondisi ini.

Perkembangan

[1]

Penurunan fungsi berkaitan dengan perkembangan korteks adrenal yang tidak lengkap.

Dasar molekuler

[1]

Definisi mengaitkan kondisi ini dengan gen reseptor nuklir NR0B1, yang juga disebut DAX1.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Kondisi ini diklasifikasikan sebagai penyakit resesif terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080156Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An adrenal cortical hypofunction that is characterized by a reduction in adrenal gland function resulting from incomplete development of the adrenal cortex and has_material_basis_in the nuclear receptor NR0B1 (DAX1) gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked adrenal hypoplasia congenita (DOID:0080156)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Fungsi adrenal · DOID:0080156 · meta.definition: organ function.

Perkembangan · DOID:0080156 · meta.definition: organ development.

Dasar molekuler · DOID:0080156 · meta.definition: molecular basis.

Pewarisan · DOID:0080156 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun