Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hipoplasia atau aplasia tibia dengan polidaktili

hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHipoplasia atau aplasia tibia dengan polidaktiliksh_3413Hipoplasia atau aplasia tibia dengan polidaktili Werner mesomelic syndrome absence of tibia with polydactyly absent tibia-polydactyly syndrome hypoplastic tibiae-postaxial polydactyly syndrome tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly

Ringkasan

Hipoplasia atau aplasia tibia dengan polidaktili: Sindrom ini ditandai oleh polidaktili preaksial pada tangan dan kaki serta hipoplasia atau aplasia tulang tibia. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada wilayah pengatur SHH (ZRS) yang terletak pada intron 5 gen LMBR1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q36.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini ditandai oleh polidaktili preaksial pada tangan dan kaki serta hipoplasia atau aplasia tulang tibia.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada wilayah pengatur SHH (ZRS) yang terletak pada intron 5 gen LMBR1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q36.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hipoplasia atau aplasia tibia dengan polidaktili (DOID:0111564) dengan 2 kategori induk langsung.Hipoplasia atau aplasiatibia dengan polidaktiliDOID:0111564subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111564Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by preaxial polydactyly of the hands and feet and hypoplasia or aplasia of the tibia that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SHH regulatory region (ZRS) located in intron 5 of the LMBR1 gene on chromosome 7q36.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhypoplastic or aplastic tibia with polydactyly (DOID:0111564)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111564 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111564 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111564 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun