Ringkasan
Hipoplasia atau atrofi serebelum, epilepsi, dan keterlambatan perkembangan global: Hipoplasia serebelum menjadi salah satu kelainan utama sindrom ini. Perubahan pigmentasi retina terjadi pada kedua mata. Disabilitas intelektual dapat ringan hingga sedang, disertai keterlambatan perkembangan bahasa yang nyata. Hipotonia, ataksia nonprogresif, dan nistagmus juga disebut dalam definisi. [1]
Karakteristik kondisi
Kelainan serebelum
[1]Hipoplasia serebelum menjadi salah satu kelainan utama sindrom ini.
Retina
[1]Perubahan pigmentasi retina terjadi pada kedua mata.
Perkembangan
[1]Disabilitas intelektual dapat ringan hingga sedang, disertai keterlambatan perkembangan bahasa yang nyata.
Manifestasi lain
[1]Hipotonia, ataksia nonprogresif, dan nistagmus juga disebut dalam definisi.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A syndrome with a cerebellar malformation as a major feature characterized by cerebellar hypoplasia, bilateral retinal pigmentary changes, intellectual disability that can range from mild to moderate and pronounced language development delay. It presents with early developmental delay, central and peripheral non-progressive visual impairment or asymptomatic retinal changes, hypotonia, non-progressive ataxia and nystagmus.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelainan serebelum · DOID:0070339 · meta.definition: kelainan serebelum.
Retina · DOID:0070339 · meta.definition: retina.
Perkembangan · DOID:0070339 · meta.definition: perkembangan.
Manifestasi lain · DOID:0070339 · meta.definition: manifestasi lain.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.