Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hipoplasia dermal fokal

focal dermal hypoplasia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHipoplasia dermal fokalksh_4661Hipoplasia dermal fokal FDH FODH Goltz syndrome Goltz-Gorlin syndrome focal dermal hypoplasia

Ringkasan

Hipoplasia dermal fokal termasuk penyakit dominan terkait X dan sindrom. Sejak lahir terdapat garis kulit sangat tipis, aplasia kulit, dan telangiektasia. Dasarnya mutasi heterozigot PORCN pada kromosom Xp11.23. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit dominan terkait X dan sindrom.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Sejak lahir terdapat garis kulit sangat tipis, aplasia kulit, dan telangiektasia.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi heterozigot PORCN pada kromosom Xp11.23.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hipoplasia dermal fokal (DOID:2120) dengan 2 kategori induk langsung.Hipoplasia dermal fokalDOID:2120subkelas langsungX-linked dominantdiseaseDOID:0080009syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:2120Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized at birth by streaks of very thin skin (dermal hypoplasia), cutis aplasia, and telangiectases, and has_material_basis_in heterozygous mutation in the PORCN gene on chromosome Xp11.23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfocal dermal hypoplasia (DOID:2120)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:2120 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:2120 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:2120 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun