Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hipoplasia sel Leydig tipe II

Leydig cell hypoplasia type II
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionendokrin2026-10-13trueHipoplasia sel Leydig tipe IIksh_3976Hipoplasia sel Leydig tipe II 46,XY DSD due to partial LH receptor inactivation 46,XY DSD due to partial LH resistance 46,XY DSD due to partial luteinizing hormone resistance 46,XY disorder of sex development due to partial LH receptor inactivation 46,XY disorder of sex development due to partial LH resistance 46,XY disorder of sex development due to partial luteinizing hormone resistance Leydig cell hypoplasia due to partial LH receptor inactivation Leydig cell hypoplasia due to partial LH resistance Leydig cell hypoplasia due to partial luteinizing hormone receptor inactivation Leydig cell hypoplasia due to partial luteinizing hormone resistance Leydig cell hypoplasia type II

Ringkasan

Hipoplasia sel Leydig tipe II: Hipoplasia sel Leydig ini memiliki ciri bervariasi dari mikropenis hingga hipospadia berat dan skrotum bercabang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk yang menyebabkan inaktivasi parsial pada gen LHCGR. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p16.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Hipoplasia sel Leydig ini memiliki ciri bervariasi dari mikropenis hingga hipospadia berat dan skrotum bercabang.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk yang menyebabkan inaktivasi parsial pada gen LHCGR.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p16.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hipoplasia sel Leydig tipe II (DOID:0112261) dengan 1 kategori induk langsung.Hipoplasia sel Leydigtipe IIDOID:0112261subkelas langsungLeydig cell hypoplasiaDOID:0112259
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112261Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Leydig cell hypoplasia characterized by variable features ranging from micropenis to severe hypospadias and bifid scrotum that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous partial inactivation mutation in the LHCGR gene on chromosome 2p16.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandLeydig cell hypoplasia type II (DOID:0112261)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112261 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112261 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112261 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun