Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hipotiroidisme kongenital tanpa gondok 7

congenital nongoitrous hypothyroidism 7
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionendokrin2026-10-13trueHipotiroidisme kongenital tanpa gondok 7ksh_3618Hipotiroidisme kongenital tanpa gondok 7 CHNG7 TRH resistance syndrome central hypothyroidism due to TRH receptor deficiency resistance to thyrotropin-releasing hormone syndrome congenital nongoitrous hypothyroidism 7

Ringkasan

Hipotiroidisme kongenital tanpa gondok 7: Hipotiroidisme kongenital ini ditandai oleh T4 normal hingga rendah, tirotropin normal hingga tinggi, dan respons hipofisis terhadap hormon pelepas tirotropin yang berkurang atau tidak ada. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TRHR. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q23.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Hipotiroidisme kongenital ini ditandai oleh T4 normal hingga rendah, tirotropin normal hingga tinggi, dan respons hipofisis terhadap hormon pelepas tirotropin yang berkurang atau tidak ada.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TRHR.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q23.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hipotiroidisme kongenital tanpa gondok 7 (DOID:0111836) dengan 2 kategori induk langsung.Hipotiroidisme kongenitaltanpa gondok 7DOID:0111836subkelas langsungcongenitalhypothyroidismDOID:0050328autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111836Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital hypothyroidism characterized by normal-to-low T4 and normal-to-high thyrotropin levels, with reduced or absent pituitary responsiveness to thyrotropin-releasing hormone that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the TRHR gene on chromosome 8q23.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital nongoitrous hypothyroidism 7 (DOID:0111836)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111836 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111836 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111836 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun