Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hipotiroidisme kongenital tanpa gondok 9

congenital nongoitrous hypothyroidism 9
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionendokrin2026-10-13trueHipotiroidisme kongenital tanpa gondok 9ksh_3617Hipotiroidisme kongenital tanpa gondok 9 CHNG9 congenital nongoitrous hypothyroidism 9

Ringkasan

Hipotiroidisme kongenital tanpa gondok 9: Hipotiroidisme kongenital ini ditandai oleh kelenjar tiroid kecil, kadar T4 bebas rendah, dan kadar hormon perangsang tiroid yang normal secara tidak sesuai. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen IRS4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq22.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Hipotiroidisme kongenital ini ditandai oleh kelenjar tiroid kecil, kadar T4 bebas rendah, dan kadar hormon perangsang tiroid yang normal secara tidak sesuai.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen IRS4.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq22.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hipotiroidisme kongenital tanpa gondok 9 (DOID:0111835) dengan 2 kategori induk langsung.Hipotiroidisme kongenitaltanpa gondok 9DOID:0111835subkelas langsungcongenitalhypothyroidismDOID:0050328X-linked recessivediseaseDOID:0080012
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111835Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital hypothyroidism characterized by a small thyroid gland with low free T4 levels and inappropriately normal levels of thyroid-stimulating hormone that has_material_basis_in hemizygous mutation in the IRS4 gene on chromosome Xq22.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital nongoitrous hypothyroidism 9 (DOID:0111835)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111835 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111835 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111835 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun