Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hipotrikosis 14

hypotrichosis 14
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueHipotrikosis 14ksh_2157Hipotrikosis 14 hypotrichosis 14

Ringkasan

Hipotrikosis 14 merupakan hipotrikosis. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LSS. Gen tersebut terletak pada kromosom 21q22. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LSS.

Lokasi gen

[1]

Gen LSS yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 21q22.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk dalam kelompok hipotrikosis.

Hubungan dan klasifikasi

HipotrikosisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hipotrikosis 14 (DOID:0080582) dengan 1 kategori induk langsung.Hipotrikosis 14DOID:0080582subkelas langsunghypotrichosisDOID:4535
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080582Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hypotrichosis that is characterized by sparse to absent lanugo-like scalp hair, sparse and brittle eyebrows, and sparse eyelashes and body hair and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the LSS gene on chromosome 21q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhypotrichosis 14 (DOID:0080582)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0080582 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080582 · meta.definition: chromosomal locus.

Kelompok penyakit · DOID:0080582 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun