Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

HMG-CoA synthase 2 deficiency

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHMG-CoA synthase 2 deficiencyksh_2456HMG-CoA synthase 2 deficiency 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase-2 deficiency HMG-CoA synthase 2 deficiency

Ringkasan

HMG-CoA synthase 2 deficiency merupakan gangguan metabolisme asam amino. Gambaran klinisnya mencakup muntah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen HMGCS2. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi muntah.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen HMGCS2.

Lokasi gen

[1]

Gen HMGCS2 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 1p12.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi HMG-CoA synthase 2 deficiency (DOID:0081168) dengan 2 kategori induk langsung.HMG-CoA synthase 2deficiencyDOID:0081168subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737amino acid metabolicdisorderDOID:9252
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081168Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An amino acid metabolic disorder that is characterized clinically by episodes of decompensation (often associated with gastroenteritis or fasting) that present with vomiting, lethargy, hepatomegaly, non ketotic hypoglycemia and, in rare cases, coma and that has_material_basis_in mutation in the HMGCS2 gene on chromosome 1p12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandHMG-CoA synthase 2 deficiency (DOID:0081168)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081168 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0081168 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081168 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0081168 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun