Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Holoprosensefali tipe 4

Holoprosencephaly Type 4
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueHoloprosensefali tipe 4ksh_8010Holoprosensefali tipe 4 Holoprosencephaly 4 Holoprosencephaly Type 4

Ringkasan

Holoprosensefali tipe 4: Kelainan yang jarang ini disebabkan oleh mutasi gen TGIF1 yang dipetakan pada kromosom 18p11.3. Ditandai oleh holoprosensefali semilobar, hipotelorisme, dan ptosis. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan yang jarang ini disebabkan oleh mutasi gen TGIF1 yang dipetakan pada kromosom 18p11.3.

Karakteristik lain

[1]

Ditandai oleh holoprosensefali semilobar, hipotelorisme, dan ptosis.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Holoprosencephaly.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Holoprosensefali tipe 4 (NCIT:C75475) dengan 1 kategori induk langsung.Holoprosensefali tipe 4NCIT:C75475subkelas langsungHoloprosencephalyNCIT:C74988
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C75475Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare disorder caused by mutations in the TGIF1 gene mapped to chromosome 18p11.3. It is characterized by semilobar holoprosencephaly, hypotelorism, and ptosis.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesHoloprosencephaly Type 4 (NCIT:C75475)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C75475 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C75475 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C75475 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun