Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Homosistinuria–anemia megaloblastik tipe cblE

homocystinuria-megaloblastic anemia cblE type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHomosistinuria–anemia megaloblastik tipe cblEksh_3971Homosistinuria–anemia megaloblastik tipe cblE HMAE functional methionine synthase deficiency type cblE homocystinuria-megaloblastic anemia due to defect in cobalamin metabolism cblE complementation type methylcobalamin deficiency, cblE type vitamin B12-responsive homocystinuria, cblE type homocystinuria-megaloblastic anemia cblE type

Ringkasan

Homosistinuria–anemia megaloblastik tipe cblE: Gangguan metabolisme asam amino ini mencakup kegagalan sel memasukkan metiltetrahidrofolat ke dalam metionin, dengan keterlambatan psikomotorik, hipotonia, anemia megaloblastik, homosistinuria, dan hipometioninemia yang agak bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MTRR. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5p15.31. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gangguan metabolisme asam amino ini mencakup kegagalan sel memasukkan metiltetrahidrofolat ke dalam metionin, dengan keterlambatan psikomotorik, hipotonia, anemia megaloblastik, homosistinuria, dan hipometioninemia yang agak bervariasi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MTRR.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5p15.31.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Homosistinuria–anemia megaloblastik tipe cblE (DOID:0112255) dengan 2 kategori induk langsung.Homosistinuria–anemiamegaloblastik tipe cblEDOID:0112255subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737amino acid metabolicdisorderDOID:9252
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112255Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An amino acid metabolic disorder characterized by failure of cells to incorporate methyltetrahydrofolate into methionine and somewhat variable features that include delayed psychomotor development, hypotonia, megaloblastic anemia, homocystinuria, and hypomethioninemia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the MTRR gene on chromosome 5p15.31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhomocystinuria-megaloblastic anemia cblE type (DOID:0112255)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112255 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112255 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112255 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun