Ringkasan
Homosistinuria–anemia megaloblastik tipe cblG: Gangguan metabolisme asam amino ini mencakup kegagalan sel memasukkan metiltetrahidrofolat ke dalam metionin dan aktivitas metionin sintase terganggu meski ada agen pereduksi; manifestasi klinisnya agak bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MTR. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q43. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gangguan metabolisme asam amino ini mencakup kegagalan sel memasukkan metiltetrahidrofolat ke dalam metionin dan aktivitas metionin sintase terganggu meski ada agen pereduksi; manifestasi klinisnya agak bervariasi.
Dasar molekuler
[1]Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MTR.
Lokasi genomik
[1]Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q43.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An amino acid metabolic disorder characterized by failure of cells to incorporate methyltetrahydrofolate into methionine, impaired methionine synthase activity in the presence of a reducing agent, and somewhat variable features that include delayed psychomotor development, hypotonia, megaloblastic anemia, homocystinuria, and hypomethioninemia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in MTR on chromosome 1q43.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0112256 · meta.definition: characterization.
Dasar molekuler · DOID:0112256 · meta.definition: mutation.
Lokasi genomik · DOID:0112256 · meta.definition: genomic location.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.