Ringkasan
Homosistinuria: Kelainan metabolik herediter autosomal resesif ini berkaitan dengan mutasi CBS, MTHFR, MTR, atau MTRR. Definisi menggambarkan gangguan metabolisme metionin yang berkaitan dengan defisiensi sistationin sintase. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Kelainan metabolik herediter autosomal resesif ini berkaitan dengan mutasi CBS, MTHFR, MTR, atau MTRR.
Karakteristik lain
[1]Definisi menggambarkan gangguan metabolisme metionin yang berkaitan dengan defisiensi sistationin sintase.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Amino Acid Metabolism Disorder, Rare Non-Neoplastic Disorder.
Hubungan dan klasifikasi
Gangguan metabolisme asam aminoKondisi kesehatanHubungan yang merujuk profil ini (1)
HiperhomosisteinemiaSubtipe dari → HomosistinuriaHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An autosomal recessive inherited metabolic disorder caused by mutations in the CBS, MTHFR, MTR, and MTRR genes. It is characterized by abnormalities in the methionine metabolism and is associated with deficiency of cystathionine synthase. It results in the accumulation of homocysteine in the serum. It may affect the cardiovascular, musculoskeletal and the central nervous systems.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C84765 · definition.sentence.1.
Karakteristik lain · NCIT:C84765 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C84765 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.