Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hyperlipoproteinemia, Type IIa

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueHyperlipoproteinemia, Type IIaksh_8771Hyperlipoproteinemia, Type IIa FH Familial Hypercholesterolemia Hyperlipidemia Type IIa Type IIa Hyperlipidemia Hyperlipoproteinemia, Type IIa

Ringkasan

Hyperlipoproteinemia, Type IIa: Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen LDLR. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Pola pewarisan kondisi ini adalah autosomal dominan.

Ciri pembeda

[1]

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen LDLR.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Hyperlipoproteinemia, Type II (C34704).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hyperlipoproteinemia, Type IIa (NCIT:C123416) dengan 1 kategori induk langsung.Hyperlipoproteinemia,Type IIaNCIT:C123416subkelas langsungHyperlipoproteinemia,Type IINCIT:C34704
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C123416Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant inherited disorder characterized by very high levels of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and total cholesterol in the blood. It is usually caused by mutations in the LDLR gene which is located on the short arm of chromosome 19.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesHyperlipoproteinemia, Type IIa (NCIT:C123416)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C123416 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C123416 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C123416 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun