Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHypermethioninemia due to adenosine kinase deficiencyksh_3099Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency ADK hypermethioninemia MRT8 autosomal recessive mental retardation 8 hypermethioninemia encephalopathy due to ADK deficiency hypermethioninemia encephalopathy due to adenosine kinase deficiency hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency

Ringkasan

Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency: Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan, kejang, hipermetioninemia. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen ADK. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok hipermetioninemia.

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen ADK.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 10q22.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan, kejang, hipermetioninemia.

Hubungan dan klasifikasi

HipermetioninemiaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency (DOID:0111038) dengan 1 kategori induk langsung.Hypermethioninemia dueto adenosine kinasedeficiencyDOID:0111038subkelas langsunghypermethioninemiaDOID:0050544
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111038Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hypermethioninemia characterized by autosomal recessive inheritance of developmental delay, early-onset seizures, mild dysmorphic features, and characteristic biochemical anomalies, including persistent hypermethioninemia that has_material_basis_in homozygous mutation in the ADK gene on chromosome 10q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency (DOID:0111038)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111038 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111038 · meta.definition: inheritance.

Dasar molekuler · DOID:0111038 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111038 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111038 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun