Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolaseksh_3100Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase hypermethioninemia due to S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency psychomotor retardation due to S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase

Ringkasan

Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase: Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan psikomotor, kadar kreatin kinase serum meningkat. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen AHCY. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok hipermetioninemia.

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen AHCY.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 20q11.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan psikomotor, kadar kreatin kinase serum meningkat.

Hubungan dan klasifikasi

HipermetioninemiaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase (DOID:0111039) dengan 1 kategori induk langsung.Hypermethioninemia withdeficiency ofS-adenosylhomocysteinehydrolaseDOID:0111039subkelas langsunghypermethioninemiaDOID:0050544
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111039Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hypermethioninemia characterized by autosomal recessive inheritance of psychomotor delay, severe myopathy, hypermethioninaemia and elevated serum creatine kinase levels that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the AHCY gene on chromosome 20q11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase (DOID:0111039)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111039 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111039 · meta.definition: inheritance.

Dasar molekuler · DOID:0111039 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111039 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111039 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun