Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndromeksh_3258Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome HLT-renal defect syndrome HLTRS glomerulonephritis with sparse hair and telangiectases hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-membranoproliferative glomerulonephritis syndrome telangiectatic membranoproliferative glomerulonephritis hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome

Ringkasan

Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup hipotrikosis (progresif), limfedema, telangiektasia, kelainan ginjal. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SOX18. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SOX18.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 20q13.33.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup hipotrikosis (progresif), limfedema, telangiektasia, kelainan ginjal.

Waktu muncul

[1]

Gejala penyakit mulai muncul pada masa kanak-kanak.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome (DOID:0111360) dengan 2 kategori induk langsung.Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renaldefect syndromeDOID:0111360subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111360Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by onset in childhood of progressive hypotrichosis, lymphedema, telangiectasia, and renal defects that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SOX18 gene on chromosome 20q13.33.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome (DOID:0111360)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0111360 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111360 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111360 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111360 · meta.definition: clinical features.

Waktu muncul · DOID:0111360 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun