Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

ICHAD syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueICHAD syndromeksh_1808ICHAD syndrome ICHAD immunodysregulation, craniofacial anomalies, hearing impairment, athelia, and developmental delay ICHAD syndrome

Ringkasan

ICHAD syndrome merupakan penyakit sistem imun. Gambaran klinisnya mencakup disregulasi sistem imun. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen IKZF2, dengan peningkatan fungsi gen. Gen tersebut terletak pada kromosom 2q34. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi disregulasi sistem imun.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen IKZF2, dengan peningkatan fungsi gen.

Lokasi gen

[1]

Gen IKZF2 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 2q34.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi ICHAD syndrome (DOID:0070796) dengan 2 kategori induk langsung.ICHAD syndromeDOID:0070796subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736immune system diseaseDOID:2914
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070796Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An immune system disease characterized by onset of immunodysregulation, craniofacial anomalies, hearing impairment, athelia, and developmental delay soon after birth or in early infancy that has_material_basis_in heterozygous gain-of-function mutation in the IKZF2 gene on chromosome 2q34. Affected individuals have recurrent, mainly respiratory, infections and may have autoimmune features.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandICHAD syndrome (DOID:0070796)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070796 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0070796 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0070796 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0070796 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun