Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

IGSF1 deficiency syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueIGSF1 deficiency syndromeksh_3141IGSF1 deficiency syndrome CHTE X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset macroorchidism X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement central hypothyroidism and testicular enlargement IGSF1 deficiency syndrome

Ringkasan

IGSF1 deficiency syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup hipotiroidisme. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen IGSF1. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya resesif dan terkait kromosom X.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen IGSF1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah Xq26.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup hipotiroidisme.

Waktu muncul

[1]

Kelainan sudah tampak saat lahir.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi IGSF1 deficiency syndrome (DOID:0111140) dengan 2 kategori induk langsung.IGSF1 deficiencysyndromeDOID:0111140subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111140Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by hypothyroidism that is present at birth, delayed testosterone increase in puberty, and testicular enlargement in adulthood that has_material_basis_in mutation of the IGSF1 gene on chromosome Xq26.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandIGSF1 deficiency syndrome (DOID:0111140)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0111140 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111140 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111140 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111140 · meta.definition: clinical features.

Waktu muncul · DOID:0111140 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun