Kondisi kesehatan

Iktiosis terkait X

X-linked ichthyosis
conditionintegumen2026-10-13trueIktiosis terkait Xksh_4616Iktiosis terkait X X-linked ichthyosis with steryl-sulphatase deficiency X-linked placental steryl-sulphatase deficiency X-linked recessive ichthyosis X-linked ichthyosis

Ringkasan

Iktiosis terkait X termasuk penyakit resesif terkait X dan iktiosis. Sel kulit gagal berpisah dengan baik dari permukaan terluar sehingga sisik menumpuk, terutama di belakang leher dan batang tubuh. Dasarnya mutasi atau delesi resesif terkait X pada STS di kromosom Xp22. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit resesif terkait X dan iktiosis.

Karakteristik kondisi

Mekanisme

[1]

Sel kulit gagal berpisah dengan baik dari permukaan terluar sehingga sisik menumpuk, terutama di belakang leher dan batang tubuh.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi atau delesi resesif terkait X pada STS di kromosom Xp22.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Iktiosis terkait X (DOID:1700) dengan 2 kategori induk langsung.Iktiosis terkait XDOID:1700subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012ichthyosisDOID:1697
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:1700Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An ichthyosis that is characterized by a build-up of scales on the skin, typically on the back of the neck and trunk resulting from skin cells that do not properly separate from the outermost surface of the skin, and has_material_basis_in X-linked recessive mutation or deletion of the STS gene on chromosome Xp22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked ichthyosis (DOID:1700)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:1700 · edges.is_a.

Mekanisme · DOID:1700 · meta.definition: mekanisme.

Dasar genetik · DOID:1700 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun