Ringkasan

Iminoglisinuria: Penyakit transport tubulus ginjal ini mencakup reabsorpsi prolin, hidroksiprolin, dan glisin yang terganggu, sehingga kadar asam imino serta glisin dalam urine meningkat. Dasar genetiknya mencakup kombinasi mutasi homozigot gen SLC36A2 dengan mutasi heterozigot gen SLC6A20 atau mutasi homozigot gen SLC6A19. SLC36A2 berada pada kromosom 5q33.1, SLC6A20 pada 3p21.31, dan SLC6A19 pada 5p15.33. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit transport tubulus ginjal ini mencakup reabsorpsi prolin, hidroksiprolin, dan glisin yang terganggu, sehingga kadar asam imino serta glisin dalam urine meningkat.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya mencakup kombinasi mutasi homozigot gen SLC36A2 dengan mutasi heterozigot gen SLC6A20 atau mutasi homozigot gen SLC6A19.

Lokasi gen

[1]

SLC36A2 berada pada kromosom 5q33.1, SLC6A20 pada 3p21.31, dan SLC6A19 pada 5p15.33.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112265Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A renal tubular transport disease characterized by impaired renal tube reabsorption of proline, hydroxyproline and glycine and elevated urine levels of the imino acids and glycine that has_material_basis_in homozygous mutation in SLC36A2 on chromosome 5q33.1 combined with either heterozygous mutation in SLC6A20 gene on chromosome 3p21.31 or homozygous mutation in SLC6A19 on chromosome 5p15.33.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandiminoglycinuria (DOID:0112265)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112265 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112265 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0112265 · meta.definition: gene locations.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun