Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Immunodeficiency, developmental delay, and hypohomocysteinemia

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueImmunodeficiency, developmental delay, and hypohomocysteinemiaksh_1773Immunodeficiency, developmental delay, and hypohomocysteinemia IMDDHH immunodeficiency, developmental delay, and hypohomocysteinemia

Ringkasan

Immunodeficiency, developmental delay, and hypohomocysteinemia merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup imunodefisiensi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NFE2L2. Gen tersebut terletak pada kromosom 2q31. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi imunodefisiensi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NFE2L2.

Lokasi gen

[1]

Gen NFE2L2 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 2q31.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah keterlambatan perkembangan psikomotor.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Immunodeficiency, developmental delay, and hypohomocysteinemia (DOID:0070747) dengan 1 kategori induk langsung.Immunodeficiency,developmental delay, andhypohomocysteinemiaDOID:0070747subkelas langsungautosomal dominantintellectualdevelopmental disorderDOID:0060307
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070747Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant intellectual developmental disorder characterized by immunodeficiency, mildly delayed psychomotor development, poor overall growth from infancy, and hypohomocysteinemia that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NFE2L2 gene on chromosome 2q31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency, developmental delay, and hypohomocysteinemia (DOID:0070747)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070747 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0070747 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0070747 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0070747 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun