Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Impaired intellectual development and distinctive facial features with or without cardiac defects

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueImpaired intellectual development and distinctive facial features with or without cardiac defectsksh_1795Impaired intellectual development and distinctive facial features with or without cardiac defects Asadollahi-Rauch syndrome MED13L syndrome MED13L-related intellectual disability MRFACD impaired intellectual development and distinctive facial features with or without cardiac defects

Ringkasan

Impaired intellectual development and distinctive facial features with or without cardiac defects merupakan disabilitas intelektual sindromik. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen MED13L. Gen tersebut terletak pada kromosom 12q24. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi keterlambatan perkembangan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen MED13L.

Lokasi gen

[1]

Gen MED13L yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 12q24.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Impaired intellectual development and distinctive facial features with or without cardiac defects (DOID:0070776) dengan 2 kategori induk langsung.Impaired intellectualdevelopment anddistinctive facialfeatures with or withoutcardiac defectsDOID:0070776subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromic intellectualdisabilityDOID:0050888
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070776Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic intellectual disability characterized by mild-to-profound developmental delay, intellectual disability, speech delay, hypotonia, variable congenital heart defects, and distinctive dysmorphic facial features including frontal bossing, upslanting palpebral fissures, depressed nasal bridge with bulbous tip, and macrostomia that has_material_basis_in heterozygous mutation in the MED13L gene on chromosome 12q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimpaired intellectual development and distinctive facial features with or without cardiac defects (DOID:0070776)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070776 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0070776 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0070776 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0070776 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun