Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Imunodefisiensi 100

immunodeficiency 100
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitaspernapasan2026-10-13trueImunodefisiensi 100ksh_1081Imunodefisiensi 100 immunodeficiency 100 with pulmonary alveolar proteinosis and hypogammaglobulinemia immunodeficiency 100

Ringkasan

Imunodefisiensi 100: Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi insufisiensi pernapasan akibat proteinosis alveolar paru pada bulan-bulan pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen OAS1. Gen OAS1 berada di kromosom 12q24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit imunodefisiensi primer.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi insufisiensi pernapasan akibat proteinosis alveolar paru pada bulan-bulan pertama kehidupan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen OAS1.

Lokasi gen

[1]

Gen OAS1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 12q24.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanPenyakit paruKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Imunodefisiensi 100 (DOID:0061070) dengan 3 kategori induk langsung.Imunodefisiensi 100DOID:0061070subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736primaryimmunodeficiencydiseaseDOID:612lung diseaseDOID:850
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061070Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary immunodeficiency disease that is characterized by onset of respiratory insufficiency due to pulmonary alveolar proteinosis in the first months of life and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the OAS1 gene on chromosome 12q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 100 (DOID:0061070)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061070 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061070 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061070 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061070 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061070 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun