Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Imunodefisiensi 108

immunodeficiency 108
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueImunodefisiensi 108ksh_1088Imunodefisiensi 108 immunodeficiency 108 with autoinflammation immunodeficiency 108

Ringkasan

Imunodefisiensi 108: Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi autoinflamasi berupa nyeri perut berulang dengan demam dan penanda inflamasi meningkat sekitar masa remaja. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen CEBPE. Gen CEBPE berada di kromosom 14q11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit imunodefisiensi primer.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi autoinflamasi berupa nyeri perut berulang dengan demam dan penanda inflamasi meningkat sekitar masa remaja.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen CEBPE.

Lokasi gen

[1]

Gen CEBPE yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 14q11.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Imunodefisiensi 108 (DOID:0061077) dengan 2 kategori induk langsung.Imunodefisiensi 108DOID:0061077subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737primaryimmunodeficiencydiseaseDOID:612
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061077Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary immunodeficiency disease that is characterized mainly by autoinflammation, often manifest as onset of recurrent episodes of abdominal pain associated with fever and elevated inflammatory markers around adolescence and that has_material_basis_in homozygous mutation in the CEBPE gene on chromosome 14q11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 108 (DOID:0061077)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061077 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061077 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061077 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061077 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061077 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun