Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Imunodefisiensi 112

immunodeficiency 112
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueImunodefisiensi 112ksh_1090Imunodefisiensi 112 immunodeficiency 112

Ringkasan

Imunodefisiensi 112: Kondisi ini merupakan defisiensi sel T, sel B, dan sel NK. Gambaran klinisnya meliputi manifestasi yang bervariasi sejak awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen MAP3K14. Gen MAP3K14 berada di kromosom 17q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk defisiensi sel T, sel B, dan sel NK.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi manifestasi yang bervariasi sejak awal masa kanak-kanak.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen MAP3K14.

Lokasi gen

[1]

Gen MAP3K14 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17q21.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Imunodefisiensi 112 (DOID:0061079) dengan 2 kategori induk langsung.Imunodefisiensi 112DOID:0061079subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737T cell, B cell, and NK celldeficiencyDOID:0111965
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061079Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A T cell, B cell, and NK cell deficiency that is characterized by variable manifestations beginning in early childhood and that has_material_basis_in homozygous mutation in the MAP3K14 gene on chromosome 17q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 112 (DOID:0061079)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061079 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061079 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061079 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061079 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061079 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun