Ringkasan
Imunodefisiensi 125: Kondisi ini merupakan defisiensi sel B. Gambaran klinisnya meliputi diare berulang dan gagal tumbuh sejak masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen FLT3LG. Gen FLT3LG berada di kromosom 19q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]
Karakteristik kondisi
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk defisiensi sel B.
Gambaran klinis
[1]Ciri klinis yang tercatat meliputi diare berulang dan gagal tumbuh sejak masa bayi.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen FLT3LG.
Lokasi gen
[1]Gen FLT3LG yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 19q13.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Hubungan dan klasifikasi
Defisiensi sel BKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A B cell deficiency that is characterized by recurrent diarrhea and failure to thrive beginning in infancy followed by recurrent bacterial, viral, and fungal infections and that has_material_basis_in homozygous mutation in the FLT3LG gene on chromosome 19q13.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0061091 · meta.definition: disease class.
Gambaran klinis · DOID:0061091 · meta.definition: clinical features.
Dasar genetik · DOID:0061091 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi gen · DOID:0061091 · meta.definition: genomic locus.
Pola pewarisan · DOID:0061091 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.