Ringkasan
Imunodefisiensi 128: Kondisi ini merupakan defisiensi sel T, sel B, dan sel NK. Gambaran klinisnya meliputi infeksi bakteri dan virus berulang pada tahun pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen COPG1. Gen COPG1 berada di kromosom 3q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]
Karakteristik kondisi
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk defisiensi sel T, sel B, dan sel NK.
Gambaran klinis
[1]Ciri klinis yang tercatat meliputi infeksi bakteri dan virus berulang pada tahun pertama kehidupan.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen COPG1.
Lokasi gen
[1]Gen COPG1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 3q21.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A T cell, B cell, and NK cell deficiency that is characterized by the onset of recurrent bacterial and viral infections in the first year of life and that has_material_basis_in homozygous mutation in the COPG1 gene on chromosome 3q21.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0061093 · meta.definition: disease class.
Gambaran klinis · DOID:0061093 · meta.definition: clinical features.
Dasar genetik · DOID:0061093 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi gen · DOID:0061093 · meta.definition: genomic locus.
Pola pewarisan · DOID:0061093 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.