Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Imunodefisiensi 81

immunodeficiency 81
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueImunodefisiensi 81ksh_1063Imunodefisiensi 81 immunodeficiency 81

Ringkasan

Imunodefisiensi 81: Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi fenotipe sangat bervariasi yang dapat mencakup imunodefisiensi dengan infeksi berulang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLP76. Gen SLP76 berada di kromosom 5q33. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit imunodefisiensi primer.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi fenotipe sangat bervariasi yang dapat mencakup imunodefisiensi dengan infeksi berulang.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLP76.

Lokasi gen

[1]

Gen SLP76 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 5q33.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Imunodefisiensi 81 (DOID:0061052) dengan 2 kategori induk langsung.Imunodefisiensi 81DOID:0061052subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737primaryimmunodeficiencydiseaseDOID:612
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061052Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary immunodeficiency disease that is characterized by highly variable phenotype that may include both immunodeficiency with recurrent infections, including bacterial and fungal infections, as well as autoimmune features, including autoimmune hemolytic anemia, pancytopenia, thrombocytopenia, and inflammatory bowel disease and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SLP76 gene on chromosome 5q33.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 81 (DOID:0061052)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061052 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061052 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061052 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061052 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061052 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun